人教版高中生物必修二《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT免费下载,共23页。
人类遗传病的类型
1、单基因遗传病
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,患者智力低下,尿有“发霉”臭味。
进行性肌营养不良的主要的临床表现是骨骼肌进行性无力、萎缩,还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等部位受累。
抗维生素D佝偻病有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病。导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
伴y染色体遗传病:如外耳道多毛症
2、多基因遗传病